【导读】染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程,从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。
染色体核型分析如何看性别
在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。
受精时，如果是含X的精子与卵子结合，就产生具有XX的受精卵并发育成女性；如果是含Y的精子与卵子结合，就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子，加之它们与卵子结合的机会相等，所以每次生男生女的概率是相等的。在整个人群中男女性别之比大致1∶1。
核型分析染色体多态性改变可以做第三代试管婴儿吗？
染色体多态性可以做第三代试管筛查健康的胚胎移植，可以提高妊娠几率。其实染色体多态性属于正常变异，只是比正常的染色体多了一点或少了一点，不具有临床意义，可以正常生育，不一定非要做试管婴儿。只不过不良妊娠结局的案例中，染色体多态性的占比较高，所以建议反复胎停以及反复发生流产的女性做三代试管婴儿。
医学上，染色体多态性属于结构异常的范围，不算是病理情况，大量统计发现，多态性携带者完全有能力正常生育，一般不会对胎儿造成影响，不用借助第三代试管助孕。当然，对于高龄或者有多次不良妊娠结局的多态性携带者选择三代试管也是不错的。主要好处有以下几个：
1.染色体多态性改变可以选择三代技术，通过pgt筛查，有效保障优生优育，避免垂直遗传；
2.另外，第三代试管采用的是pgt基因检测技术，可以针对有家族遗传病史的患者筛查健康胚胎；
3.其他：对于反复胎停、流产等不良孕育史的家庭来说，三代试管相对于二代试管成功率更高，保持在40%-60%左右。
目前染色体多态性生育孩子存在一些争议，一些研究者认为染色体多态性是导致胎停、流产等不良妊娠结局的原因之一，目前多数医生医生认为染色体多态性是正常核型之一，并不会提高不良妊娠发生几率。当然多态性携带者若是不孕不育，选择三代试管比一代二代试管更能达到优生优育的目的。胎儿做染色体核型分析意义
胎儿染色体核型分析，主要用于胎儿染色体疾病以及基因组疾病、基因疾病，以及遗传代谢病的产前筛查，取材方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样、以及经皮脐血穿刺取样等。
1、染色体疾病及基因组疾病
通过做羊水细胞培养、绒毛穿刺细胞培养，进行传统的染色体核型分析，可以诊断染色体的数目和结构异常。人类体内的染色体，正常情况下是23对46条染色体。如果胎儿体内染色体出现数量异常，则出生后会出现严重的染色体疾病。而通过做染色体核型分析，可以了解胎儿的染色体数目是否正常，此外也可以了解比较微小的染色体微缺失、微重复等结构变异；
2、基因疾病诊断
通过染色体核型分析，还可以对目标基因做直接或者间接地分析，以此来发现是否有地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型以及乙型血友病、假肥大型进行性肌营养不良基因病等；
3、遗传代谢疾病
通过染色体核型分析，可以诊断由于基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷。因为目前所知道的蛋白质功能的遗传性代谢疾病，多由于酶的活性丧失引起。
染色体核型分析属于产前诊断的一种，对于存在唐氏筛查高风险、曾经有过不良孕产史、出生缺陷儿等高危人群，建议进一步做胎儿的染色体核型分析。
总的来说，染色体核型分析主要是用于判断人体中的染色体是否存在异常的情况，而且染色体是否发生异常也决定了胎儿的发育是否在正常范围内，对于胎儿的健康有举足轻重的作用。
