常染色体显性遗传病

【导读】我们的身体中有一种染色体叫常染色体,又称体染色体。它们在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的。不知道大家有没有听过常染色体显性遗传病,这就是常染色体发生异常,致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。今天,小编就带大家一起去了解一下常染色体显性疾病相关知识。

1染色体显性遗传病可以做三代试管吗

染色体显性遗传病可以做三代试管首先我们来了解一下什么是染色体显性遗传病,其致病基因在染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。

此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2染色体显性遗传病见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

而目前三代试管婴儿的适应症包括了经明确诊断的单基因遗传病,其中就包括了具有生育染色体显性遗传病、染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。所以说,患有染色体显性遗传病的患者是完全可以做三代试管并且能够生育健康的宝宝。

3y染色体遗传给孩子什么

Y染色体是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中,雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。

对哺乳类来说,它含有SRY基因,能够触发睾丸的发生,因此决定了雄性性状。人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对。Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性(即由父亲传递给儿子),因此在Y染色体上留下了基因的族谱,Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究。男性体内Y染色体具有抗癌作用,吸烟会让男性丢失Y染色体增加患癌风险。

PKU属常染色体隐性遗传,其特点是:

 1、患儿父母都是致病基因突变携带者(杂合子);

 2、患儿从父母各得到一个致病基因突变,是纯合子;

 3、患儿母亲每次生育有1/4可能性为PKU患儿;

 4、近亲结婚的家庭,后代发病率较一般人群为高。


参考资料

相关文章