在2021年9月29日的时候，政府就下发了新修定的红头文件，在9月29日(含)之后生育子女的，生育后享受产假188天、男方护理假30天，9月29日(含)正在休产假(护理假)的，产假延长至188天，护理假延长至30天。今年我们家就在讨论要孩子的事情，因为结婚7年，只有一个独生子女，家里长辈一直催，可是因为之前都在忙于工作，而且像我们江西的发展本来就比较慢，更何况我在一个3线小城市，所以就想着有一定的经济实力之后再考虑要二胎。最主要的就是，公公婆婆年纪也比较大，生完孩子之后我也没有时间带，所以就一直拖到现在。不过，最近我看到我们江西出来新的政策，就是在江西工作的女性，生育奖励的产假延长到了90天，也就是和之前相比增加了30天，这样算下来总共的产假就有188天了，但是我也不是很确定。如果真的是增加了一个月的产假，我就打算开始备孕二胎了，主要是产假增加了，可以等孩子大一些再让婆婆带，这样我也会更放心了。8月25日，从河南省医保局获悉，为支持三孩政策在河南落地实施，日前该局出台文件明确，自6月26日国家出台《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》起，将参保女职工生育三孩的费用纳入生育保险支付范围，各地要按时、足额支付生育医疗费用和生育津贴，生育津贴发放天数同生育一孩、二孩规定，生育医疗费和生育津贴待遇标准按当地规定执行。第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病？——Addison病
第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病？——Addison病概述
原发性肾上腺皮质功能减退症 (又称 Addison 病) 是一种因肾上腺原发病变引起肾上腺皮质功能障碍，使皮质激素（糖皮质激素、盐皮质激素）水平降低所致的全身性内分泌疾病。
一、疾病类型
1. 单独发病，没有合并其他自身免疫性疾病：
- 孤立型 Addison 病
2. 作为自身免疫性多内分泌腺综合征（APS）的主要组成部分之一：
-APS 1 型：一种常染色体单基因遗传疾病，特征为 Addison 病，甲状旁腺功能减退症，慢性皮肤粘膜念珠菌病，三者中至少存在两个，还可伴有其他相关的免疫疾病。
-APS 2 型：增生性综合征，又称 Schmidt 综合征，特征为 Addison 病伴有自身免疫性甲状腺病和 / 或 1 型糖尿病，但不伴有甲旁减或念珠菌病。
二、流行病学
患病率 (国外数据)：1/5000-1/7000 [1]。
国内尚没有关于此病的大数据分析。
三、生理表现
由于肾上腺皮质遭到破坏，皮质激素水平大幅降低。皮质激素主要依据肾上腺皮质结构分为三类，如图所示：
1. 醛固酮（盐皮质激素，球状带主要产物）
主要是起排钾保钠的作用，当其水平降低时，可能出现低钠高钾症、继发代谢性酸中毒等。
2. 皮质醇（糖皮质激素，束状带主要产物）
主要是通过糖异生的方式辅助能量物质代谢，升血糖。当皮质醇积累不足时，患者可能会出现全身乏力，虚弱消瘦等体征。
3. 去氢异雄酮 (睾酮前体)、雌二醇 （性激素，网状带主要产物）
主要生理作用是辅助维持第二性征，因此当网状带受损时，患者可能出现毛发脱落、月经失调等症状。
四、病因
Addison 病主要有四大病因（由多到少）：
a. 自身免疫紊乱（酶缺乏或组织破坏）
b. 结核感染（感染性病变）
c. 原发肿瘤或肿瘤转移（占位性病变）
d. 基因异常（酶缺乏症）
波兰 Bielanski 医院对 318 例 Addison 病患者展开调查，发现自身免疫病因占比第一位 [2]，符合其他文献所报道的 75~96%[3] 的概率。
| 表型 | 女性人数 | 男性人数 | 约占比 |
| 自身免疫性 Addison 病 | 180 | 61 | 75.8% |
| 结核 | 26 | 28 | 17% |
| 肿瘤 | 5 | 18 | 7.2% |
| 肾上腺淀粉样变 | - | 17 | 5.3% |
五、临床表现
Addison 病的临床表现是一种多系统的表现。
其中较为常见的临床症状为：疲劳、体重减轻、恶心、呕吐、嗜盐、色素沉着等。
Addison 病同时还会使患者精神症状改变：包括表情淡漠、记忆力减退、头昏、嗜睡，部分病人有失眠、烦躁、甚至谵妄和精神失常。
肾上腺危象是本病急剧加重的表现。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常、谵妄惊厥，常有高热、低血糖症、低钠血症、血钾可高可低。如不及时确诊并对症治疗抢救，可发展至休克、昏迷甚至死亡。
六、自身免疫性 Addison 病（AAD）的诊断
1. 典型症状
2. 体征
3. 实验室检查
包括电解质、醛固酮水平、血清皮质醇水平、促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验（人工输注 ACTH，观察给药后皮质醇的变化，若升高不明显，提示存在皮质功能储备不足，存在腺体破坏）、血清和 21 - 羟化酶检测
对本病的早期认识中，肾上腺皮质自身（21-OH Ab）现已作为主要检测对象。
21-OH Ab 用于 AAD 检测的优势：[3]
- 检出率高：85%~94%
- 为阳性；APS-4，指 Addison 病合并其他病症但不包含 APS 1 型和 2 型内的患者。
从图表中看出，21-OH Ab 与 ACA 联合检测可以提高 AAD 的检出率。
八、21-OH 滴度越高，提示肾上腺损伤越严重 [5]。
21-OH 检测结果呈阴性时，需考虑自身的检测较多采用放射免疫法，随着检测方法的进化，更便捷，泛用性更强的酶联免疫法逐步替代放免法成为主流方法。
受限于过去没有适合的检测产品，国内对 Addison 病自身免疫的认知几近空白，罕有文献对此因素进行报道；而国外对此病的研究较为成熟，目前国外文献普遍认为 21-OH Ab 检测的金标准是酶联免疫法。以梅奥临床实验室为代表的第三方实验室和多家医疗机构均开展了 21-OH Ab 抗体检测项目，且均采用了 ELISA 作为检测方法。
参考文献：
1.Saverino S , Falorni A . Autoimmune Addison's Disease[J]. Best Practice Research: Clinical Endocrinology Metabolism, 2020, 34(1):101379.
2.Kasperlik-Zaluska AA, Czarnocka B, Jeske W, Papierska L. Addison's Disease Revisited in Poland: Year 2008 versus Year 1990. Autoimmune Dis. 2010 Jun 6;2010:731834. doi: 10.4061/2010/731834.
3.Wolff A B , Breivik L , Hufthammer K O , et al. The natural history of 21-hydroxylase autoantibodies in autoimmune Addison's disease[J]. European journal of endocrinology, 184(4):607-615.
4.Betterle, C., F. Presotto, and J. Furmaniak, Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison's disease in adults. J Endocrinol Invest, 2019. 42(12): p. 1407-1433.
5.Coco, G., et al., Estimated risk for developing autoimmune Addison's disease in patients with adrenal cortex autoantibodies. J Clin Endocrinol Metab, 2006. 91(5): p. 1637-45.
6.Falorni, A., et al., Measuring adrenal autoantibody response: interlaboratory concordance in the first international serum exchange for the determination of 21-hydroxylase autoantibodies. Clin Immunol, 2011. 140(3): p. 291-9.
7.Falorni, A., et al., Determination of 21-hydroxylase autoantibodies: inter-laboratory concordance in the Euradrenal International Serum Exchange Program. Clin Chem Lab Med, 2015. 53(11): p. 1761-70.
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